視網(wǎng)膜色素病變是一種較為少見的進行性視網(wǎng)膜（眼球后部內(nèi)表面的一層透明感光膜）退行性疾病，最終可導(dǎo)致中重度的視力缺失。
視網(wǎng)膜色素病變多具有遺傳性。一種形式是顯性遺傳模式，父母雙方只要有一方帶致病基因。其他形式為隱性遺傳，需要父母雙方都帶有致病基因。一種 X 染色體連鎖隱性遺傳形式主要發(fā)生在遺傳了母親的致病基因的男性中。另有些病例同時伴有聽力減退，多見于男性，稱為 Usher 綜合征。 視網(wǎng)膜色素病變的癥狀
視網(wǎng)膜色素病變的患者視桿細(xì)胞逐漸退行性變性，由于視桿細(xì)胞主司暗視力，患者在暗光下視力明顯減退（夜盲）。因此，在夜間或暗光下看東西變得困難。
視網(wǎng)膜色素病變的癥狀可出現(xiàn)于各年齡階段，常見于兒童時期。周邊視力隨時間的推移逐漸下降，并發(fā)展成法定盲�；颊咦罱K可能會喪失在夜間或暗光下的視力。在疾病晚期，患者通常只有一小部分中心視力，幾乎沒有周邊視力（視野狹窄）。有時候在晚期，黃斑（視網(wǎng)膜負(fù)責(zé)中央視力的區(qū)域）腫脹。這種腫脹被稱為黃斑性水腫，影響中央視力。
視網(wǎng)膜色素病變的診斷
l醫(yī)生檢查眼睛
l可能進行視網(wǎng)膜電圖描記術(shù)
l檢查家庭成員
如果患者夜間視力差或有該病的家族史，醫(yī)生會懷疑是視網(wǎng)膜色素病變。使用檢眼鏡檢查視網(wǎng)膜時，醫(yī)生可看到指示該診斷的特定變化。
視網(wǎng)膜電流圖等檢查可評估視網(wǎng)膜對光的電反應(yīng)，有助于確認(rèn)診斷，并確定疾病的嚴(yán)重程度如何隨時間變化。
若條件允許，視網(wǎng)膜色素變性患者的家屬也要接受檢查以明確其遺傳類型。若家族成員中有視網(wǎng)膜色素變性的患者，其他成員在打算懷孕時應(yīng)進行相關(guān)的遺傳咨詢。
視網(wǎng)膜色素病變的治療
l維生素 A 棕櫚酸酯
l葉黃素加玉米黃質(zhì)補充劑
l有時，使用稱為碳酸酐酶抑制劑的藥物
l有時，手術(shù)植入計算機芯片
根據(jù)《
默沙東診療手冊》的表述，
傳統(tǒng)的治療不能阻止和逆轉(zhuǎn)視網(wǎng)膜的損害。在部分患者中，維生素A棕櫚酸酯可幫助減緩疾病發(fā)展。補充黃體素加玉米黃體素也可減緩視力喪失。視網(wǎng)膜腫脹（黃斑性水腫）的患者，可口服或以滴眼液形式給予稱為碳酸酐酶抑制劑的藥物（通常為乙酰唑胺或多佐胺）。一種被稱為 voretigene neparovovec-ryzl 的基因治療藥物可能會使攜帶特定突變的人恢復(fù)一些視力，前提是他們?nèi)匀挥幸恍┮暰W(wǎng)膜細(xì)胞能夠存活和再生。
失去全部視力或幾乎失去全部視力的患者可以通過在眼內(nèi)手術(shù)植入計算機芯片，恢復(fù)對光線和形狀的部分感知。
