骨髓增生異常綜合征是指與骨髓中生長(zhǎng)異常造血細(xì)胞相關(guān)的一組疾病。首先，這些細(xì)胞干擾正常血細(xì)胞的生成。之后，這些細(xì)胞可能癌變，轉(zhuǎn)變?yōu)槟撤N白血病。根據(jù)
默沙東診療手冊(cè)官網(wǎng)?記載：癥狀取決于受累的細(xì)胞類(lèi)型，但可能包括疲勞、虛弱和蒼白，或發(fā)燒和感染，或出血和淤青。確診本病需要進(jìn)行血液檢查和骨髓檢查。使用阿扎胞苷和地西他濱治療可能有助于緩解癥狀并降低發(fā)生急性白血病的可能性。干細(xì)胞移植可能治愈本病。
在骨髓增生異常綜合征中，一系相同的細(xì)胞（克�。┌l(fā)育并占據(jù)骨髓。這些異常細(xì)胞不能按照正常方式生長(zhǎng)、成熟或發(fā)揮作用。此類(lèi)細(xì)胞也會(huì)干擾正常骨髓功能，引起以下細(xì)胞缺乏：紅細(xì)胞（在血流中攜帶氧氣），若缺乏可導(dǎo)致貧血、白細(xì)胞（幫助身體抵抗感染），若缺乏可引起感染、血小板（幫助完成凝血過(guò)程的細(xì)胞樣小顆粒），若缺乏可引起出血和瘀傷。對(duì)于某些患者來(lái)說(shuō)，紅細(xì)胞生成明顯受影響。
骨髓增生異常綜合征最常見(jiàn)于 50 歲以上人群，特別是 65 歲以上人群。男性的發(fā)病率高于女性。通常病因不明。然而，對(duì)部分患者來(lái)說(shuō)，骨髓在放療中的暴露、使用某些類(lèi)型的化療藥物或苯等某些化學(xué)物質(zhì)，可能在一定程度上導(dǎo)致其發(fā)病。
MDS 的癥狀：癥狀出現(xiàn)非常緩慢。疲勞、虛弱和其他貧血癥狀多見(jiàn)。如果白細(xì)胞數(shù)目下降，可能會(huì)因感染導(dǎo)致發(fā)燒。如果血小板數(shù)目下降（血小板減少癥），則會(huì)導(dǎo)致容易瘀傷和異常出血。
MDS 的診斷：血液化驗(yàn)、骨髓檢查、分子檢測(cè)、如果患者出現(xiàn)原因不明的持續(xù)性貧血時(shí)，則可懷疑骨髓增生異常綜合征，但進(jìn)行骨髓檢查后才能作出診斷。在一些醫(yī)療中心，可通過(guò)檢測(cè)來(lái)尋找骨髓增生異常綜合征患者通常存在的基因或染色體異常（有時(shí)稱(chēng)為分子檢測(cè)）。目前有針對(duì)其中某些特定異常的試驗(yàn)性療法。
MDS 的治療：化療、有時(shí)進(jìn)行干細(xì)胞移植。阿扎胞苷和地西他濱這兩種藥物可幫助緩解癥狀，降低發(fā)生急性白血病的可能性。阿扎胞苷也可延長(zhǎng)生存期。干細(xì)胞移植是唯一可治愈本病的療法，通常在年輕患者中進(jìn)行。如果本病向急性髓系白血病 (AML) 轉(zhuǎn)化，那么化療（如針對(duì) AML的化療）可能是有益的，但單純化療不太可能治愈這類(lèi) AML。
骨髓增生異常綜合征并發(fā)癥的治療：骨髓增生異常綜合征患者通常需要輸注紅細(xì)胞。一種名為來(lái)那度胺的藥物可干擾存在特定染色體異常細(xì)胞的功能，從而減少輸血需求。只有患者出血不受控或需要手術(shù)但血小板數(shù)目偏低時(shí)，才需輸注血小板。中性粒細(xì)胞（抗擊感染的白細(xì)胞）數(shù)目極低的患者定期注射一種名為粒細(xì)胞集落刺激因子的特殊蛋白質(zhì)可能有所助益�；颊呤褂么偌t細(xì)胞生成素（蛋白質(zhì)，有助于紅細(xì)胞生成）和促血小板生成素（蛋白質(zhì)，可刺激血小板形成）也可能獲益。
