產(chǎn)前診斷

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產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。

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皮膚一碰就碎！2歲女孩確診“蝴蝶寶貝”24小時(shí)戴手套

來自不能熬夜了2025-3-7 親子樂園 > 孩爸孩媽聊天室

皮膚一碰就碎！2歲女孩確診“蝴蝶寶貝”24小時(shí)戴手套

低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和減輕癥狀：1、遺傳咨詢有家族遺傳史的夫婦，在備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因檢測等手段，評估生育 EB 患兒的風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可考慮借助輔助生殖技術(shù)，篩選出不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而降低后代患病的可能性。2、孕期監(jiān)測孕期女性可在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行產(chǎn)前診斷...

嘔吐、嗜睡、散發(fā)汗腳氣味，這會(huì)是我孩子的未來嗎？

來自人生我來過2025-1-24 健康公社 > 健康之家

嘔吐、嗜睡、散發(fā)汗腳氣味，這會(huì)是我孩子的未來嗎？

o;無癥狀型患兒得到早期診斷和治療。這篇文章中的寶寶就是通過這種方法及早發(fā)現(xiàn)了問題。該病診斷主要依靠血串聯(lián)質(zhì)譜（包含�；鈮A譜）和尿有機(jī)酸分析，血異戊酰肉堿（C5）和尿異戊酰甘氨酸水平明顯升高是確診的依據(jù)。基因檢測作為輔助手段，可為后續(xù)生育第二胎、第三胎提供產(chǎn)前診斷...

他蹬著三輪車，她坐在后面兩只胳膊在雪花里起舞

來自我是你漢子2025-1-14 健康公社 > 健康之家

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血友病的診斷及治療方法

來自春風(fēng)十里12342022-7-22 健康公社 > 健康之家

平，有時(shí)可能判斷女性是否真正為血友病A的攜帶者。同樣，測量因子IX的水平通�？梢园l(fā)現(xiàn)血友病B的攜帶者�？赏ㄟ^專門的檢測中心進(jìn)行VIII因子基因組成的DNA聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）分析，用于診斷血友病A攜帶者狀態(tài)和通過12周的絨毛膜絨毛取樣或16周的羊膜穿刺術(shù)來產(chǎn)前診斷...

唐篩結(jié)果高危，大哭一場后我明白了這些……

來自飛蛾撲火是我2022-1-21 親子樂園 > 孩爸孩媽聊天室

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NT增厚4.0，一路過關(guān)斬將，今天終于通過大排畸的終極考驗(yàn)啦～

來自dongxigai1882021-12-16 親子樂園 > 孩爸孩媽聊天室

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NT增厚4.0，一路過關(guān)斬將，今天終于通過大排畸的終極考驗(yàn)啦～_3

每30秒就有缺陷兒出生適齡生育可預(yù)防缺陷

來自windows2000_3862021-11-30 親子樂園 > 孩爸孩媽聊天室

、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足�！　∈澜缧l(wèi)生組織WHO提出出生缺陷三級預(yù)防策略：　　一級預(yù)防：適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發(fā)生�！　《夘A(yù)防：重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷...

肌營養(yǎng)不良是絕癥嗎？

來自健康小百科2021-9-17 健康公社 > 健康之家

衰竭、肺部感染、壓瘡等于20歲之前喪生。病是一種進(jìn)行性發(fā)展的疾病，造成多器官損害，而生育本身又能加重各臟器的負(fù)擔(dān)，因此以不生育為宜，建議曾經(jīng)生育有該病患兒的父母不再生育為佳。病是遺傳基因突變導(dǎo)致，具有遺傳性，因此高危人群應(yīng)積極預(yù)防，預(yù)防措施有檢查攜帶者和進(jìn)行產(chǎn)前診斷...

肌營養(yǎng)不良怎么預(yù)防？

來自陽光的小豬12042021-8-5 健康公社 > 健康之家

肌營養(yǎng)不良怎么預(yù)防？

過產(chǎn)前基因診斷可以判別胎兒是否正常�？偠灾�，肌營養(yǎng)不良癥雖然可以治療，但是預(yù)防遠(yuǎn)比治療更重要。建議有該病遺傳基因攜帶者的母親，最好能進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，通過對胎兒的基因檢測，判斷胎兒是否有攜帶致病基因，進(jìn)而及早預(yù)防。預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的有效手段是遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷...

nt檢查折騰了4次，最后1次順利通過讓我信心倍增

來自俺不想結(jié)婚2021-7-6 親子樂園 > 孩爸孩媽聊天室

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肌營養(yǎng)不良怎么預(yù)防？

來自陽光的小豬12042021-7-2 健康公社 > 健康之家

肌營養(yǎng)不良怎么預(yù)防？

過產(chǎn)前基因診斷可以判別胎兒是否正常�？偠灾�，肌營養(yǎng)不良癥雖然可以治療，但是預(yù)防遠(yuǎn)比治療更重要。建議有該病遺傳基因攜帶者的母親，最好能進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，通過對胎兒的基因檢測，判斷胎兒是否有攜帶致病基因，進(jìn)而及早預(yù)防。預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的有效手段是遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷...

肌營養(yǎng)不良

來自陽光的小豬12042021-6-2 健康公社 > 健康之家

肌營養(yǎng)不良

斷可以判別胎兒是否正常。總而言之，肌營養(yǎng)不良癥雖然可以治療，但是預(yù)防遠(yuǎn)比治療更重要。2. 建議有該病遺傳基因攜帶者的母親，最好能進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，通過對胎兒的基因檢測，判斷胎兒是否有攜帶致病基因，進(jìn)而及早預(yù)防。3. 預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的有效手段是遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷...

關(guān)于nt檢查，孕媽媽孕13周前一定要看

來自放假女孩。2021-5-25 親子樂園 > 孩爸孩媽聊天室

關(guān)于nt檢查，孕媽媽孕13周前一定要看

我和老公是意外懷孕，兩人身體都健康。但是沒有專門去做過產(chǎn)前檢查。末次月經(jīng)是去年6.17，7月18日得知自己懷孕，有點(diǎn)不知所措，接踵而至的擔(dān)心。因在排卵期陰道用藥，治療hpv（本人之前有感染，瑪莉亞婦產(chǎn)科醫(yī)生開的藥）。得知懷孕后，立馬掛號產(chǎn)前診斷科，醫(yī)生告訴我，該藥物...

肌營養(yǎng)不良是怎么引起的？

來自陽光的小豬12042021-4-30 健康公社 > 健康之家

肌營養(yǎng)不良是怎么引起的？

分析時(shí)應(yīng)特別注意。2、在造成進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的原因中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個(gè)體胚胎發(fā)育時(shí)，出現(xiàn)了DMD基因的突變，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。3、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良主要為男性發(fā)病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過產(chǎn)前診斷...

女子為腹中寶寶3次尋父，親子鑒定鎖定孩子生父

來自啦五十三2021-4-19 健康公社 > 健康之家

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女子為腹中寶寶3次尋父，親子鑒定鎖定孩子生父_5

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因是什么？

來自陽光的小豬12042021-4-14 健康公社 > 健康之家

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因是什么？

分析時(shí)應(yīng)特別注意。2、在造成進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的原因中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個(gè)體胚胎發(fā)育時(shí)，出現(xiàn)了DMD基因的突變，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。3、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良主要為男性發(fā)病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過產(chǎn)前診斷...

21年，我們陪唐氏綜合征女兒長大

來自練體練心2021-3-19 健康公社 > 健康之家

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為了娃健康，醫(yī)生把一尺長的銀針插進(jìn)了我的肚子

來自yyyseop2021-3-16 健康公社 > 健康之家

為了娃健康，醫(yī)生把一尺長的銀針插進(jìn)了我的肚子

俗點(diǎn)說，羊水穿刺的操作過程其實(shí)和靜脈抽血差不多：先在皮膚上消毒，然后在B超幫助下找到穿刺點(diǎn)，扎針進(jìn)去，抽些羊水出來，再把針拔出來。由于羊水外面的子宮肌層比較厚，穿刺后也不用擔(dān)心羊水會(huì)從“針孔溢出來。這樣一想，羊水穿刺似乎也就沒那么可怕了。作為一種產(chǎn)前診斷...

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